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尿道下裂与雄激素合成、代谢及活性缺陷相关基因

    类固醇5α还原酶2

 

  基因SRD5A2的作用是将T还原为生物活性更高的5αDHT,SRD5A2在男性生殖器发育过程中主要表达于尿道腹侧,对尿道的塑型有重要作用。SAtA等发现含有SRD5A2的V89等位基因(SRD5A2-V89)的儿童,其出现重度尿道下裂的风险增加。同样,一项针对印度人群的研究也证明SRD5A2-V89是儿童尿道下裂的重要决定因素。但是也有研究发现其与尿道下裂无明显相关性。

 

  黄体生成素受体基因

 

  LHR基因对男性生殖器的发育有旅要作用,其突变可使胎儿产前及产后攀丸渔素的分泌出现异常,表现出不同程度的生殖器官缺陷。尿道下裂属。种较轻的LHR基因突变表现形式,此共患儿的攀丸较正常略小。成熟的翠丸间质细胞明显减少。

 

  3β-羟基类固醇脱氢酶

 

  HSD3B2基因缺陷可致攀丸功能异常,这是一种常染色体隐性遗传疾病。其主要表现是尿道下裂及血清脱氢表雄酮和17-羟孕烯酮醇水平增加。Codner等通过研究90例尿道下裂患者。发现有10(11%)例患者的HSD3H2基因存在不同程度的异常。

 

  17-羟睾酮还原酶基因

 

  H.SD17H基因缺陷可通过改变T合成的最终步辍使攀丸功能产生阻滞。主要表现为△4雄烯二酮水平的明显增加同时伴有T水平的下降。SAtA等发现HSD17B3基因的913A等位点突变可显着增加尿道下裂的风险,而且严重尿道下裂的风险也会随之增加(OR:3.93;95% CI:1.34~11.49)。

 

  细胞色素P450(cytochroMeP450,CYP)基因

 

  CYP17主要参与胎儿T及DHT的生物合成环节,一项针对日本人群和意大利人群的基因多态性研究,发现CYP17A1基因与尿道下裂之间存在高度相关性。而SAMtAni等针对印度人群的研究却未发现明显的相关性。

 

  最近,CArMichAel等通过研究663例尿道下裂患者中20种有关雄激素合成代谢的基因,发现CYP3A4、HSD17B3、HSD3B1、SRD5A2、STARD3和类固醇硫酸酯酶同工酶基因可增加尿道下裂的风险,相反,CYP1A1、CYP17A1、HSD3B2却与之无关。值得提出的是,这是迄今为止样本量最大的有关尿道下裂与雄激素合成代谢基因相关性的研究。

 

  AR基因

 

  AR是雄激素作用的靶点,对男性生殖器的发育有重要作用,AR的异常直接影响雄激素的生物活性。AdAMovic等研究发现,AR基因与尿道下裂之间存在明显的相关性,而且AR基因的rS5919436位点与严重尿道下裂高度相关。相反,我国的一项类似研究中却未发现明显AR基因突变,这可能与其样本量较小有关,亦或与种族因素有关。

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