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睾丸发育与什么基因相关

    睾丸的发育成熟需要一系列的基因或染色体的相互作用,这些基因及染色体的异常,可引起睾丸的形成及发育障碍,从而导致一系列严重的生殖系统疾病,尿道下裂就是其中之一。

 

  Y染色体性别决定区(Sex-deterMiningregionoFY-chroMoSoMe,SRY)SRY是性染色体上决定男性睾丸发育的主要基因,是胎儿睾丸发育的起始基因,目前认为SRY是唯一一个性别决定基因。该基因的异常可直接引起睾丸发育异常,然而目前尚无有力的证据来说明SRY的异常与尿道下裂之间的相关性。

 

  肾母细胞瘤1基因(wilMStuMour1gene,WT1)WT1基因的正常表达与睾丸支持细胞的成熟有重要关系,异常可引起弗雷泽综合症,其主要表现之一即为尿道下裂。Kohler等在80例严重尿道下裂患者中发现有6(7.5%)例存在WT1基因突变。而且,存在WT1基因突变的的尿道下裂、者多伴有双侧或单侧隐睾及不同程度46,XY性别发育异常(46,XYdiSorderSoFSexdevelopMent,46,XYDSD)。

 

  类固醇生成因子1(SteroidogenicFActor1,SF1)又称核受体亚家族5组成员1(nucleArre-rrpMrAuIFAMilr5gMupAnwnilwrI.A'RSAI)基因,其编码的SF1参与调节多种下丘脑-垂体-性腺轴相关基因的转录,在胎儿尿道的形成和发育过程中发挥核心作用。SF1基因突变可导致46,XYDSD,最近的一项针对50例46,XYDSD患者中23例尿道下裂的研究发现约有3(6%)例患者存在R5A1基因突变,其中2例患者其相关MRNA表达水平降低[11]。而在亚洲人群中尚无类似的研究。

 

  共他秒响幸丸发育的吞困SOX9吸SHYrelAt-edhi沙Mobilitygrouphoxgene9知基因OMRTl.2(DouhleAexAndnAl闷relAte‘一rAnvription(ActorIAnd2)基因洲和转录因子((ATA-01-11等同样在攀丸的形成及发育过程中发挥作用。这些基因的突变可致胎儿性别分化障碍、攀丸形成及发育不全,从而引发一系列疾病,严重的尿道下裂就是其中之一。S()X9的正常表达与令丸支持细胞的成熟密切相关:;DiIRTI,2是位于,号染色体上的两个短臂基因。主要参与性别的分化及攀丸的形成过程,而G4-TA-i基因可协同远端缺失同源盒5(diStAl-leAnho-nwobnx5.OLx5)和远端缺失同源盒6GhotAl-lexAho-Mrohox6.OLx6)基因调节条丸形成过程中类固醉合成急性调节蛋白(AtrroidogenieAcuteregulAtorypro-tein.SL4R)基因的活性。

 

  与睾丸功能障碍有关的染色体异常染色体异常同样可以引起尿道下裂,这主要是由于核型的改变致使上述睾丸分化和发育相关基因的遗传出现异常,影响胎儿正常的性别分化及生殖器发育所致。当然,染色体异常所引起的不仅仅是尿道下裂。Cox等通过分析25例不同部位的尿道下裂患者的染色体,发现没有1例患者存在性染色体异常,在远端尿道下裂患者中亦未发现明显的常染色体异常,而近端尿道下裂患者中约有32%的患者存在常染色体异常。这是否意味着远端尿道下裂与近端尿道下裂的形成存在不同机制?仍有待进一步的研究来明确。

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