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辽宁省人群尿道下裂DGKK基因多态性研究报告

   尿道下裂是男性最常见的先天性畸形之一,被认为是46,XY性发育异常的一种表型。其在世界各地发病率从1/100至1/1000不等,依据种族和人群的不同差异较大。目前认为,在阴茎发育的关键阶段(孕8至16周),由于外源性或内源性因素导致性激素浓度的变化,是尿道下裂发生的病因之一。

 

  2011年vander Zanden等报道了一个新的尿道下裂的致病基因甘油二脂激酶。但关于辽宁省人群尿道下裂中DGKK基因的突变研究未见相关报道。

 

  本文旨在通过PC产物直接测序,对300例散发的中国尿道下裂患者DGKK基因进行单核苷酸多态性分析,以进一步评估DGKK基因在辽宁省人群尿道下裂发生中的作用。

 

  结果

 

  测序结果

 

  在病例组中,rs1934179的突变型和野生型检出比例为15:285,其中中远端型组为12:188,近端型组为3:97,在对照组中为3:197;rs7063116的突变型和野生型检出比例为17:283,其中中远端型组为15:185,近端型组为2:98;在对照组中为4:196(图1~2、表1)。

 

图1:rs7063116 的测序图片

rs7063116的测序图片
 
 
图2:rs1934179 的测序图片
rs1934179 的测序图片
 
 
表1:实验组和对照组中检出的 SNP
实验组和对照组中检出的SNP

 

  SNP分析

 

  应用Taqman基因分型对rs1934179和rs7063116进行SNP对照研究,结果显示整个尿道下裂病例组与对照组比较,两者突变型频率均有统计学差异(P<0.05),再以中远端型尿道下裂组与对照组进比较,两者突变型频率均存在统计学差异(P<0.05),而以近端型尿道下裂组与对照组进行比较,两者突变型频率均没有统计学差异(P>0.05)(表2)。

 

表2:不同组别之间 rs1934179 和 rs7063116 的突变型频率分析

不同组别之间 rs1934179 和 rs7063116 的突变型频率分析

 

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